Sindrom Down bukanlah penyakit, melainkan kondisi genetik. Normalnya, sel manusia mengandung 23 pasang kromosom, atau total 46 kromosom. Pada individu dengan Sindrom Down, terjadi penambahan salinan utuh atau sebagian dari kromosom ke-21. Alih-alih sepasang (dua salinan) kromosom 21, mereka memiliki tiga salinan, yang disebut Trisomi 21. Kehadiran materi genetik ekstra ini yang menyebabkan fitur fisik dan tantangan perkembangan yang khas.
Penyebab Utama: Kesalahan Pembelahan Sel
Penyebab utama dari Sindrom Down adalah kegagalan pemisahan kromosom secara sempurna selama pembelahan sel, baik pada sel telur ibu atau sel sperma ayah. Proses kegagalan ini disebut non-disjungsi.
1. Trisomi 21 (95% Kasus)
Ini adalah jenis Sindrom Down yang paling umum. Kesalahan terjadi pada pembelahan sel sebelum atau sesudah pembuahan, yang menyebabkan embrio memiliki tiga salinan kromosom 21. Trisomi 21 tidak diwariskan dari orang tua; ini adalah peristiwa acak yang terjadi selama pembentukan sel reproduksi.
2. Sindrom Down Translokasi (Sekitar 3% Kasus)
Dalam kasus yang jarang ini, bagian dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain (biasanya kromosom 14) sebelum atau saat pembuahan. Meskipun jumlah kromosom total masih 46, adanya materi ekstra dari kromosom 21 yang "pindah" inilah yang menyebabkan kondisi Sindrom Down. Jenis ini adalah satu-satunya yang dapat diwariskan, meskipun biasanya hanya terjadi jika salah satu orang tua adalah pembawa Translokasi seimbang (tidak menunjukkan gejala, tetapi membawa kromosom yang tersusun ulang).
3. Sindrom Down Mosaik (Sekitar 2% Kasus)
Ini adalah bentuk Sindrom Down yang paling langka, di mana hanya sebagian sel tubuh yang mengandung tiga salinan kromosom 21. Kesalahan pembelahan sel terjadi setelah pembuahan, yang menghasilkan dua jenis sel: yang normal dan yang trisomi 21. Tingkat keparahan gejalanya bisa lebih ringan karena tidak semua sel terpengaruh.
Faktor Risiko: Usia Ibu
Meskipun Sindrom Down adalah peristiwa acak dan dapat terjadi pada siapa saja, faktor risiko terbesar yang diketahui adalah usia ibu saat hamil.
- Peningkatan Risiko Seiring Bertambahnya Usia: Risiko memiliki bayi dengan Sindrom Down meningkat secara signifikan seiring bertambahnya usia ibu. Pada usia 25 tahun, risikonya sekitar 1 banding 1.250. Namun, pada usia 35 tahun, risiko melonjak menjadi sekitar 1 banding 350, dan pada usia 40 tahun, risikonya mencapai 1 banding 100.
- Mengapa Usia Berpengaruh: Penuaan sel telur (oosit) diperkirakan menjadi alasan utama. Seiring bertambahnya usia, oosit lebih rentan terhadap kesalahan selama proses pembelahan sel (non-disjungsi) yang menyebabkan salinan kromosom ekstra.
Faktor Lain yang Tidak Berhubungan
Penting untuk dicatat bahwa Sindrom Down tidak disebabkan oleh aktivitas, gaya hidup, atau pola makan ibu selama kehamilan. Tidak ada bukti yang menghubungkan Sindrom Down dengan ras, etnis, atau faktor lingkungan tertentu.
Intinya, ibu mengandung bayi dengan Sindrom Down karena peristiwa genetik acak di mana sel memiliki kelebihan materi dari kromosom 21. Usia ibu hanyalah faktor yang meningkatkan kemungkinan kejadian acak ini.
Komentar (0)